Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 13: presentation of a case

Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.

Síndrome de Patau o trisomía 13: reporte de caso / Patau syndrome or trisomy 13: a case report

RESUMEN Se presenta caso de síndrome de Patau diagnosticado ecográficamente a las 25 semanas de gestación y confirmado por cariotipo. Su desenlace fue fatal apenas nacido.

ABSTRACT We presents a Patau syndrome diagnosed by ultrasound at 25 weeks gestation and confirmed by karyotype. Its outcome was fatal shortly after birth.

The application of chromosome abnormality chip detection in male infertility / Aplicación de la detección de la anormalidad del cromosoma mediante biochips genéticos en la infertilidad masculina

OBJECTIVE: To discuss the application of microarray technology in the diagnosis of male infertility. METHODS: Sixteen loci, including a sex-determining region on the Y chromosome, were investigated by polymerase chain reaction (PCR) in infertile male patients. Chromosome abnormality chip with 180 000 probes was used to detect small deletion, small amplification and loss of heterozygosity. RESULTS: By PCR, nine of 103 infertile patients were found to have sequence-tagged site microdeletions. Microdeletions were not observed in control samples. The deletions detected by PCR were present in six azoospermic men (6/44, 13.6%) and in three oligoasthenoteratozoospermic (OATS) men (3/59, 5%). The overall frequency of microdeletions in infertile men was 8.7% (9/103). Chromosome abnormality chip detection 500+ detected more amplification or deletion in 51 infertile patients and the overall frequency of microdeletions in infertile men was 49.5% (51/103). CONCLUSION: Chromosome abnormality chip detection system provides a sensitive, economic and high-throughput method for detecting the deletion or amplification of genomic DNA sequences of infertile patients. Not only can it identify Yq deletions, but it can also find other chromosome abnormalities and facilitate the understanding of male infertility.

OBJETIVO: Analizar la aplicación de la tecnología de los microarreglos en el diagnóstico de la infertilidad masculina. MÉTODOS: Dieciséis loci, incluyendo una región determinante del sexo en el cromosoma Y, fueron investigados mediante reacción en cadena de la polimerasa (RCP) en pacientes hombres con problemas de infertilidad. Un biochip de la anormalidad cromosómica, con 180000 sondas, fue utilizado a fin de detectar pequeñas delecciones, pequeñas amplificaciones y pérdidas de heterocigosidad. RESULTADOS: Por medio de la RCP, se halló que nueve de 103 pacientes con infertilidad presentaban microdelecciones de sitios de secuencia marcada. Las microdelecciones no fueron observadas en las muestras de control. Las delecciones detectadas mediante RCP, estuvieron presentes en seis hombres azoospérmicos (6/44, 13.6%) y en tres hombres con oligoastenoteratozoospermia (OAT) (3/59, 5%). La frecuencia general de las microdelecciones en los hombres infértiles fue 8.7% (9/103). La detección con biochip de la anormalidad cromosómica de 500+ detectó más amplificación y delección en 51 pacientes, y la frecuencia general de microdelecciones en los hombres infértiles fue 49.5% (51/103). CONCLUSIÓN: El sistema de detección de la anormalidad del cromosoma mediante biochips genéticos representa un método sensible, económico, y de alto rendimiento, para detectar la delección o amplificación de las secuencias genómicas de ADN de pacientes infértiles. Este método puede no sólo identificar las delecciones Yq, sino también hallar otras anormalidades cromosómicas, facilitando así la comprensión de la infertilidad en los hombres.

Frecuencia de mosaicismos de baja proporción del cromosoma x en parejas con antecedente de aborto recurrente / Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

El aborto recurrente se presenta entre el 1 y 7% de las parejas. Su etiología comprende factores genéticos, inmunológicos, anatómicos, hormonales, metabólicos, trombofílicos e infecciosos. Con el objetivo de establecer la frecuencia de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales, en una población de parejas con antecedente de aborto recurrente, se hizo un estudio citogenético prospectivo caso- control en 20 parejas, remitidas al Laboratorio de Biogenética del Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad (CECOLFES). Se hizo valoración clínico-patológica, estudios anatómicos, hormonales, infecciosos, andrológicos y genéticos. Como técnicas citogenéticas se usaron el método convencional de bandeo GTG para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales y el método molecular de Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) para confirmar los mosaicismos en cromosomas sexuales. De acuerdo con los hallazgos paraclínicos de las parejas estudiadas, el diagnóstico mostró factores inmunológicos (75%), anatómicos (30%), hormonales (25%), masculinos (25%), infecciosos (25%), genéticos (15%) e idiopático (10%). Como resultados del estudio citogenético de las parejas, hubo un 10% de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales en dos mujeres abortadoras cuyo diagnóstico final incluyó factor genético e infeccioso y factor genético e inmune respectivamente. Sólo se es- tudió citogenéticamente el 10% de los productos de aborto de todas las parejas. Se concluye la evidencia multifactorial de la patogénesis del aborto recurrente, el subdiagnóstico del factor genético en las parejas remitidas y la necesidad de focalizar investigaciones futuras en la interpretación citogenética y asociación clínico-patológica de los mosaicismo de baja proporción en cromosomas sexuales con el aborto recurrente.

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.